Первый пациент с болезнью Фабри начал получать лечение препаратом полностью российского производства

Проект по локализации орфанного препарата — от биосинтеза субстанции на основе клеточной линии до готовой лекарственной формы — был реализован компанией «Петровакс Фарм» совместно с НИЦЭМ им. Н. Ф. Гамалеи. Это первый случай в истории российской медицины, когда препарат для лечения редкой болезни был полностью воссоздан в нашей стране. Его применение позволит обеспечить терапией почти в два раза больше пациентов благодаря более низкой цене.

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению липидов в клетках и поражению жизненно важных органов. Без своевременной терапии пациенты сталкиваются с тяжелыми осложнениями, включая сердечно-сосудистые заболевания, почечную недостаточность и инсульты.

«Уже к 40 годам пациенты с болезнью Фабри имеют инвалидизирующие осложнения, которые могут привести к преждевременной смерти, часто в результате инфаркта, инсульта или почечной недостаточности. Ферментозаместительная терапия жизненно необходима им, чтобы замедлить прогрессирование болезни и снизить риск преждевременной смерти», — отмечает Евгений Филиппов, д. м. н., профессор, главный кардиолог Минздрава Рязанской области. 

Фабагал® применяется в мировой клинической практике более 10 лет. В России он был зарегистрирован в 2023 году. Его вывод на российский рынок позволил снизить стоимость терапии на 40% по сравнению с ценой препарата с аналогичным действующим веществом. Уже 50 российских пациентов получили терапию препаратом Фабагал® с момента его регистрации в нашей стране.

В декабре 2024 года компания «Петровакс Фарм» объявила о регистрации препарата, произведенного по полному циклу в России. Проект по глубокой локализации орфанного препарата, включая биосинтез субстанции, в России завершен в прошлом году в партнерстве с НИЦЭМ им. Н. Ф. Гамалеи. Реализация проекта по производству востребованных жизненно важных препаратов по полному циклу в стране способствует достижению показателей Стратегии развития здравоохранения в РФ и обеспечению лекарственной безопасности страны.

«Очень важно, чтобы пациенты имели постоянный доступ к лечению, от которого зависит их жизнь. Появление орфанного отечественного препарата, в особенности его производство по полному циклу, — это дополнительные гарантии доступности терапии для всех российских пациентов, которые в ней нуждаются», — отметил Юрий Жулёв, сопредседатель Всероссийского союза пациентов. 

В настоящее время лишь 65% российских пациентов с выявленной болезнью Фабри получают лечение. При этом, по оценкам специалистов, диагноз установлен лишь у 10–15% людей, имеющих это заболевание, в результате недостаточной осведомленности специалистов и многообразия проявлений болезни.

Проведение скрининга в семьях пациентов с подтвержденным диагнозом, а также у больных из групп риска позволяет повысить выявляемость. Заболевания сердца стоят на первом месте среди причин смерти у пациентов с болезни Фабри (34% среди мужчин и 57% среди женщин). Поэтому в 2024 году Медико-генетический научный центр им. Бочкова совместно с компанией «Петровакс Фарм» запустил федеральную программу кардиологического скрининга болезни Фабри.

Врачи из любого региона страны могут бесплатно заказать бесплатный молекулярно-генетический анализ для своего пациента при наличии у него факторов риска. Этот социально значимый проект крайне важен для ранней диагностики заболевания и своевременного начала терапии. В рамках реализации проекта удалось протестировать порядка 300 пациентов, у 4 из них болезнь Фабри подтвердилась.